面對罕見病診治的世界性難題，如何破解罕見病用藥保障之困事關罕見病患者健康權益。記者進行了采訪調研。

　　一種罕見病藥品再遭“斷供”

　　記者了解到，全球已知的罕見病有7000多種，我國現有各類罕見病患者超過2000萬人。由于患者少、罕見病藥品研發難度大、投入高、周期長，一直難以滿足患者臨床需求。在世界范圍內，只有不到5%的罕見病有藥可治。他們的治療過程十分不易，不僅用藥昂貴，還時常遇到藥品“斷供”。

　　例如，粘多糖貯積癥ⅣA型是一種罕見病，該病患者體內缺少一種可以降解粘多糖的酶，最常見的癥狀是骨骼畸形，使用唯銘贊能延緩疾病進展。據受訪患者介紹，唯銘贊在我國的定價為7500元一支/5毫克，需依據患者體重決定用藥劑量。以一個體重不到30斤的孩子為例，一年用藥總價在200萬元左右。半月談記者了解到，由于價格昂貴，目前國內用藥患者只有10余人。

　　但近期，唯銘贊國內市場代理商百傲萬里(上海)生物醫藥技術咨詢有限公司表示，后續將不再續簽該產品的進口藥品注冊證，藥品注冊證將于2024年5月到期。這意味著明年6月起，相關患者可能無藥可用。

　　中國罕見病聯盟是一個集合醫療機構、科研院所、患者組織、醫藥企業等自愿聯合組成的公益性學術交流平臺。聯盟執行理事長李林康說，罕見病用藥被“斷供”并非個案，例如拜馬林制藥的鹽酸沙丙蝶呤片(商品名“科望”)，受價格影響也宣布退出我國市場。2023年6月，國家藥監局批準了國產的鹽酸沙丙蝶呤片上市，該藥不再依賴進口，滿足了患者的用藥需求。

　　自2018年以來，有關部門全力以赴支持罕見病防治與保障工作，給患者帶去希望——衛生健康、科技、藥監、醫保、工信等部門通力合作，不斷推進破解罕見病防治難題的“中國方案”。此外，北京協和醫院作為全國罕見病診療協作網牽頭醫院，積極運行中國罕見病診療服務信息系統、編寫罕見病診療指南、建立罕見病多學科“一站式”診療模式，為成千上萬患者解除病痛、挽救生命。如何更好滿足罕見病患者用藥需求，我國也在不斷積極探索推進。

　　完善短缺藥品供應保障機制、規范推進國內少量急需藥品臨時進口、建立“全國公立醫療機構短缺藥品信息直報系統”……我國近年來不斷采取有力措施，如為部分罕見病群體遭遇“斷供”的急需藥物如氯巴占等開辟綠色通道，滿足罕見病患者用藥需求。

　　記者在調研中了解到，面對罕見病患者用藥的難題，在國家藥監局等的努力下，北京協和醫院從瑞士獲取國際領先的三期臨床用藥，幫助一位陣發性血紅蛋白尿癥的罕見病患者重獲新生，實現了首例罕見病同情用藥。

　　此外，我國發布《醫藥工業發展規劃指南》《“十四五”醫藥工業發展規劃》等，引導企業加強研發治療罕見病特效藥物。同時，將罕見病藥物納入小品種藥、短缺藥管理，推動建立短缺藥品供應保障聯盟，充分發揮國家醫藥儲備蓄水池作用。

　　多重因素造成罕見病藥物“供給難”

　　罕見病“用藥難”，是橫在全球罕見病患者面前的一大難題。多位受訪專家告訴記者，罕見病患者多次遭“斷供”，說明我國罕見病藥品供給不足，類似情況折射出兩方面問題：

　　一方面，我國藥企研發意愿不足。專家表示，罕見病種類繁多但群體“小眾”，導致藥物研發成本高昂但市場容量小，而且開展臨床試驗較為困難，因此藥企普遍不愿將其作為研發重點甚至放棄研發。渤健生物科技(上海)有限公司相關負責人黃哲表示，一些發達國家會對罕見病等創新藥研發實施激勵，而我國相關支持有所不足，導致國產罕見病藥品研發較為滯后。

　　北京協和醫院神經科主任醫師徐雁介紹，以多發性硬化癥為例，全球約有350萬名多發性硬化癥患者，我國約有3萬名患者，發病率約0.03%。該疾病尚無有效根治療法，臨床上以疾病修正治療為主，目前國際上已有20余種可用的多發性硬化癥藥物，而國內相對較少。

　　專家指出，推進罕見病藥物研發十分緊迫，要加強罕見病藥物基礎研究和臨床轉化研究，倡導制藥企業積極投入罕見病藥物研發。

　　另一方面，國外企業進入我國市場積極性有待加強。記者了解到，基于我國2018年發布的《第一批罕見病目錄》中的121種罕見病，在我國上市的藥物不多，涉及目錄中的罕見病病種也不多。

　　加快完善罕見病防治保障體系

　　如何破解罕見病“斷藥危機”?受訪專家表示，多年來我國各有關部門和方面加強罕見病研究、診療和藥品研發供應，完善罕見病醫療保障體系，取得良好成效。但罕見病診療及管理是一項龐大復雜的系統工程，關注罕見病，就要在關鍵舉措上下功夫，聚焦罕見病患者急難愁盼，提高罕見病創新藥可及性，探索多種形式的用藥保障模式，讓更多罕見病患者獲得更好關愛。

　　北京協和醫院院長張抒揚說，我國人口基數大，罕見病患者占比雖小但絕對數已達上千萬，不少罕見病患者依然面臨“診斷難、治療難、治療貴”的難題。在健康中國建設道路上，對每一個小群體都要關愛、都不能放棄。

　　對罕見病診療及管理進行專門立法。中國政法大學民商經濟法學院教授焦海濤研究顯示，世界范圍內正在探索罕見病藥品立法，例如有的頒布“孤兒藥法案”，有的實施“孤兒藥”政策等，從財政補貼、稅收抵免、快速審批、保障市場份額等方面對藥企進行鼓勵，一定程度上會提升罕見病用藥的可及性。

　　多位業內專家表示，我國罕見病用藥方面的立法剛起步不久，盡管在藥品管理法、基本醫療衛生與健康促進法、醫師法、疫苗管理法等法律中對罕見病預防診療、藥品研發、醫療保障等作了規定，有關部門也出臺措施，但相關內容較分散，建議進一步明確罕見病定義，加快完善罕見病目錄制度，細化臨床急需用藥的審評審批機制，為罕見病防治提供法治保障。

　　此外，受訪醫療專家建議，可充分發揮中國罕見病聯盟等專業機構力量，更好推動罕見病研究，切實維護罕見病患者健康權益，為建設健康中國貢獻力量。

　　探索建立罕見病專項基金。“基本醫保對罕見病治療的支持力度雖然越來越大，但可預見的是，一些罕見病尤其是‘超罕見病’用藥難以進入醫保目錄，因此建立罕見病專項基金較有必要。”李林康說。

　　專家表示，以基本醫保和財政為主，再綜合彩票、救助、慈善、企業責任等多種途徑，募集資金投入罕見病治療中，探索為罕見病患者建立多元化保障體系。(記者 李恒)

　　轉自：經濟參考報